Search results for "secuenciación masiva"
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Use of next generation sequencing technologies for the diagnosis and epidemiology of infectious diseases
2020
[ES]: Por primera vez, la tecnología de secuenciación masiva permite acceder a la información genómica a un precio y a una escala tales, que se está implementado en la práctica clínica y epidemiológica rutinaria. Los obstáculos para dicha implementación son todavía muchos. Sin embargo, ya existen muchos ejemplos de las grandes ventajas que supone en comparación con métodos anteriores. Esto es, sobre todo, porque con una sola determinación podemos obtener simultáneamente información epidemiológica del microorganismo causante, así como de su perfil de resistencias, si bien estas ventajas están más o menos desarrolladas según el patógeno considerado. En esta revisión se repasan varios ejemplos…
Evaluación del valor diagnóstico y pronóstico de las alteraciones moleculares en la leucemia mieloide aguda de novo mediante el empleo de técnicas de…
2020
La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad muy heterogénea desde el punto de vista biológico con numerosas alteraciones moleculares implicadas en su patogenia. El análisis simultáneo de estas alteraciones génicas es imprescindible para conocer los mecanismos de leucemogénesis y evaluar sus implicaciones clínicas de manera individualizada en cada paciente. Las técnicas de next generation sequencing (NGS) han demostrado ser una herramienta eficaz para el análisis integrado de la complejidad de las neoplasias mieloides, por ello, el objetivo de este estudio es realizar una validación técnica y clínica de un panel de NGS dirigida a genes o regiones recurrentemente mutados en la enfermed…
Desarrollo de herramientas bioinformáticas aplicadas al Diagnóstico Genético mediante Secuenciación Masiva
2014
La extraordinaria evolución tecnológica de una nueva generación de plataformas de secuenciación, que reciben el nombre de ‘Next-Generation Sequencing’ o NGS, unida al desarrollo de sistemas de captura de regiones específicas del genoma han permitido superar las limitaciones técnicas y económicas que impedían realizar el cribado de un gran número de genes o incluso del exoma completo de manera rutinaria. El análisis de los datos procedentes de este tipo de estudios es complejo no solo por la enorme cantidad de información que se genera por muestra sino también por las peculiaridades asociadas a cada una de las combinaciones posibles entre plataforma de secuenciación y sistema de captura. Act…
Análisis fenotípico y genotípico de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo en los que se ha detectado alteraciones patogénicas en el estudi…
2022
La Neuropediatría es el área de la Pediatría que estudia y trata a los pacientes con patología neurológica de menos de 18 años. Entre la patología neurológica en la infancia, se encuentran los trastornos del neurodesarrollo (TND), incluyendo discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista, pero también la epilepsia, los trastornos del movimiento, los cuadros polimalformativos, o las enfermedades neurometabólicas, entre otras. La anamnesis y la exploración neurológica son la base para establecer el diagnóstico clínico en Neuropediatría. Hasta hace relativamente poco tiempo, una gran proporción de estos pacientes no llegaban a tener un diagnóstico etiológico. La incorporación de di…
Caracterización molecular del melanoma maligno mediante una aproximación genética y epigenética
2019
El melanoma es un tumor procedente de los melanocitos cuya incidencia ha ido en ascenso en las últimas décadas. La clasificación clásica del melanoma establece cuatro subtipos principales: melanoma de extensión superficial, melanoma nodular, léntigo maligno melanoma, y melanoma lentiginoso acral. Esta clasificación se basa principalmente en la presentación clínica e histopatológica, y el patrón de crecimiento del melanoma; sin embargo, su utilidad es limitada ya que carece de valor pronóstico. El reciente desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación como la secuenciación masiva o next-generation sequencing (NGS), ha permitido realizar un cribado exhaustivo de las alteraciones molecular…
Alteraciones cromosómicas segmentarias como marcador pronóstico en neuroblastoma y sarcomas pediátricos
2020
NEUROBLASTOMA Tumor descrito por primera vez en por el patólogo alemán Virchow en 1864, el neuroblastoma (NB) es el tumor sólido extracraneal más frecuente entre la población pediátrica, y forma parte de los tumores derivados del sistema nervioso simpático (en cadena simpática o ganglios simpáticos). Otros tumores también derivados de la cresta neural son el ganglioneuroblastoma y el ganglioneuroma. Las características del neuroblastoma son las siguientes: - Capacidad de madurar de formas indiferenciadas (neuroblastomas) a formas maduras (ganglioneuroma). - Capacidad de regresar espontáneamente. - Buen pronóstico en pacientes menores de un año. - Comportamiento altamente agresivo en formas …